Врожденная дисгармония роста периостальной и энхондральной костной ткани

Лицо может напоминать лицо при кретинизме, однако при хондродистрофии нарушений психики, как правило, не бывает, а иногда больные отличаются даже особой одаренностью. Рентгенологически можно уловить признаки хондродистрофии уже во внутриутробном периоде жизни. По сравнению с костями мягкие ткани развиты избыточно, что особенно хорошо заметно на конечностях, иногда в виде мощных складок.

При стертых формах хондродистрофии могут выступать признаки главным образом микромелии при относительно нормальном строении туловища и головы [Дитрих (Dietrich)].

Объем живота увеличен за счет как хорошего развития мягких тканей, так и увеличения объема брюшной полости вследствие укорочения позвоночника (А. В. Русаков).

В значительном числе случаев дети нежизнеспособны и погибают во внутриутробном периоде, при родах или вскоре после них. А. В. Русаков объясняет смерть при родах сжатием шейного отдела спинного мозга, так как к этому времени позвонки обладают увеличенной подвижностью.

Однако нередко больные доживают до преклонных лет. В отличие от примордиальных и гипофизарных карликов, сохраняющих обычные пропорции строения тела, карлики при хондродистрофии диспропорциональны: короткие конечности, короткие пальцы, крупная голова, вдавленное переносье, хорошее развитие мягких тканей.